全球最大规模听障基因筛查,统计出中国人听障基因携带率

发布时间:2018-08-20 15:47:02   来源:中国听力在线微信    浏览次数:

今年3月3日是第十九个全国爱耳日,据中国新闻网报道,截止至今年2月底,全国新生儿听障基因免费筛查已经累积完成了269.91万例,由于人口基数的因素,这已经是全球最大规模的使用分子检测技术对遗传性疾病进行筛查的行动。

在这场覆盖全国12个省市区、总数将近270万检测数据中,听障基因突变(高风险致聋基因)比例为4.37%,也就是说,每100名中国人里,约有4-5人携带高风险听障基因。如此推断,假设中国目前有15亿人口,则携带高风险听障基因比例人群高达6000-7500万人左右,这一数据和听力学家推断的中国听损人口现状相近。

据中国残疾人联合会统计,截止至2016年年底,全国残疾人口基础数据库入库持证残疾人有3219.4万人,而据中国聋人协会统计,在中国大陆地区数千万持证残疾人中,听力障碍占比最高。2012年,《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国每年新增听障新生儿3.5万人,再加上迟发性听损及药物性听损患者,每年新增听障儿童总计超过6万人。

听力障碍不仅给中国家庭带来巨大压力,同时也给社会造成沉重负担,早前有专家统计,一名听障者一生要耗费社会卫生资源将近70万元。所以预防听力障碍,进行新生儿听障基因筛查能在新生儿听力筛查的基础上更进一步,及早发现听力障碍隐患。

目前在我国,大部分听力障碍与遗传有关,在非先天因素中,药物致聋因素占比最高,据早前卫生部门统计,在我国7岁以下儿童中,因不合理使用药物(抗生素等)导致听力损失的孩子多达30万人,其中部分孩子因注射链霉素而导致听力下降。而这些孩子大多在新生儿听力筛查时都是通过的。如果这些孩子在出生时筛查出了听障易感基因,只要终生避免使用部分药物,就能最大限度避免听力损失的发生。

和传统先天性听力损失相比,迟发性听力损失更不易被家长察觉,这些孩子往往在新生儿听力筛查时通过,而自身携带高风险听障基因,在成长过程中,或因药物中毒、中耳炎、发烧等因素导致听力损失,在这些情况发生时,携带听障易感基因的儿童比不携带听障易感基因儿童更容易受到影响,如果不能事前防范,则很容易“中招”。

目前,大部分基因筛查都是针对新生儿的,而筛查出听障基因也不一定会发生听力损失,而是发生听力损失的风险较高。越来越详细的全国听障数据,也促使和期盼着国家新的惠民政策出台。

第十九个全国爱耳日

[责任编辑: 郭勇]


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